La medida promedio de un recién nacido es de 13 3/4 (35 cm). Generalmente la cabeza de un recién nacido equivale a aproximadamente la mitad de su largo en cm más 10 cm. Así, un bebé que tiene un largo de 18 pulgadas mide 45.7 cm (18×2.54).

¿Cuál es el peso y talla de un recién nacido?

LA TABLA DE LA OMS PARA NIÑOS Y NIÑAS

¿Qué talla tiene un recién nacido?

Tablas de tallas de ropa de bebé

¿Qué es talla al nacer?

Medidas antropométricas del bebé al nacer – Inmediatamente luego del nacimiento, el neonatólogo realiza una evaluación completa del estado de salud del bebé, a la vez que se le ofrecen los primeros cuidados neonatales, Dentro de las múltiples tareas que se ejecutan en este encuentro, se le toman al niño sus medidas antropométricas (peso, talla y perímetro cefálico ) y se determina la normalidad o no de dichos valores.

Peso del bebé al nacer: esta es la medida más variable de las dos y tiene una diferencia casi constante entre los niños y las niñas. En general, los bebés sanos que nacen a término pesan entre 2,800 y 4,300 kg. A su vez, esta referencia depende de la población y de las curvas de crecimiento que se consideren en cada país. Talla del bebé a nacer: la longitud del bebé luego del nacimiento se toma con un pediómetro o altímetro horizontal. Para eso, se coloca al bebé bien estirado sobre una superficie firme, con la cabeza paralela al suelo y con los talones, las nalgas y la espalda alineados. Acto seguido, se mide la distancia entre el talón y el vértice de la cabeza. En general, los bebés sanos y de término miden entre 46 y 53 cm al nacer.

El peso de nacimiento dice mucho más de lo que creemos. Por eso, es una de las acciones fundamentales que se realizan en sala de partos.

¿Cómo saber si mi hijo va a ser alto?

El método de dos años multiplicado por dos – ¿Sabía que el crecimiento repentino más temprano, el de bebé a niño pequeño, representa casi la mitad de la estatura de adulto de su niño? Un método simple para predecir la estatura de adulto es duplicar la estatura del niño a los dos años de edad.

¿Cuándo se considera baja talla al nacer?

Talla baja y enfermedades raras Low height and rare diseases M.J. Chueca, S. Berrade, M. Oyarzábal Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Virgen del Camino. Pamplona. Dirección para correspondencia RESUMEN La baja talla constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica.

• En un alto porcentaje su etiología es clara y obedece fundamentalmente a variantes de normalidad.
• Sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla es patológica y obliga a estudios exhaustivos.
• La asociación de enfermedades raras (ER) con talla baja es altamente frecuente.
• En este trabajo repasamos las etiologías de la baja talla en enfermedades raras, describiendo: – las formas genéticas de la hormona de crecimiento (GH) bien sean aisladas o asociadas a malformaciones de la línea media u otras.

– aquellas de gran importancia por su repercusión clínica como el Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan y el Síndrome de Willi-Prader. – Las frecuentes displasias óseas, con alteración genética en algunos casos para el gen SHOX, situado en el brazo corto del cromosoma Xp.

La importancia de estos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz, en algunos de ellos, con GH. En conclusión, el diagnóstico de enfermedades raras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinología pediátrica por los grandes avances de la genética molecular y la posibilidad de tratamiento en algunas de ellas.

Implica siempre un abordaje multidisciplinario por la asociación frecuente de patología que presenta y a su vez, ofrece la posibilidad de realizar el oportuno consejo genético. Palabras clave. Baja talla. Enfermedad rara. ABSTRACT Low stature is the main reason of consultation in paediatric endocrinology.

In a high percentage of cases, its etiology is clear and fundamentally answers to variants of normality. However, in approximately 20% of cases low stature is pathological and requires exhaustive studies. The association of rare diseases (RD) with low height is very frequent. In this article we review the etiology of low height, describing: – The genetic forms of the growth hormone (GH), whether isolated or associated with malformations of the average line or others.

– Those which are of great importance due to their clinical repercussion, such as Turner’s Syndrome, Noonan’s Syndrome and Willi-Prader’s Syndrome. – The frequent osseous dysplasias, in some cases with genetic alterations of the SHOX gene, situated in the short arm of the Xp chromosome.

The importance of these diagnoses lies in the possibility of carrying out early and efficient treatment, in some of them, with GH. In conclusion, the diagnosis of rare diseases with low height is a current and normal challenge in paediatric endocrinology due to the great advances in molecular genetics and the possibility of treatment in some of them.

It always involves a multidisciplinary approach due to the frequent association of pathology it presents, and, in its turn, it offers the possibility of carrying out timely genetic counselling. Key words. Low height. Rare disease. Introducción Los fenómenos de crecimiento (cuantitativo) y maduración (cualitativo) son los procesos fisiológicos que más caracterizan a la infancia, y se traducen en la modificación progresiva, desde el nacimiento hasta la edad adulta, de las medidas y morfología corporales.

El crecimiento se considera un buen indicador del estado de salud del individuo (y de la población en general), y se evalúa principalmente mediante tres parámetros: peso, talla y velocidad de crecimiento. Clásicamente se distinguen 3 períodos de crecimiento bien definidos 1 : – Neonatal. Caracterizado por un crecimiento rápido exponencial hasta los 2-3 años de edad, e influenciado principalmente por factores nutricionales y hormonas tiroideas.

– Infantil. Desde la segunda infancia hasta la adolescencia, con un progresivo enlentecimiento de la velocidad de crecimiento, dependiente sobre todo del componente genético, de la GH y de los factores de crecimiento (IGF1, BP3) entre otros. – Puberal.

• Con un aumento de la velocidad de crecimiento y maduración sexual (estirón puberal), a expensas de las hormonas sexuales (andrógenos y estrógenos) y del incremento de la secreción de hormona y factores de crecimiento (GH, IGF1) 2,
• Hoy en día, especialmente en los países desarrollados, en los que predomina lo que en la sociedad occidental se denomina como “cultura del altismo” 3 el número de consultas pediátricas por baja talla ha sufrido un claro incremento.

Talla baja Se habla de talla baja cuando ésta se sitúa por debajo de -2DE para la media de edad y sexo (aproximadamente al percentil 3) y de talla baja extrema cuando se encuentra por debajo de -3DE. Es importante, además de la talla, evaluar también la velocidad de crecimiento: en general, si es inferior a -1DE de la media (percentil 25), se considera patológico.

1. Etiología Teniendo en cuenta, que el crecimiento es un fenómeno biológico muy complejo, determinado genéticamente y modulado por múltiples factores (tanto propios del individuo como ambientales), existe una gran variedad etiológica de trastornos de crecimiento y por consiguiente de talla baja.
2. Es por ello, que llegar a un diagnóstico certero de la talla baja a veces es extremadamente difícil, pero de gran trascendencia de cara a su pronóstico y sobre todo por la posibilidad de tratamiento adecuado.

En general, el 80% de los niños con talla entre -2DE y -3DE corresponden a una variante normal, influyendo fundamentalmente su componente genético y en cambio, la mayoría de los que están por debajo de -3DE tendrán una baja talla patológica 4, El estudio inicial del niño con baja talla debe incluir una historia clínica exhaustiva, examen físico completo, valoración auxológica y determinación de la maduración ósea. Enfermedades raras que cursan con baja talla Se considera enfermedad rara la que tiene una incidencia menor de 0,05 % de la población (1 caso por cada 2.000 personas). Según la OMS, se calcula que hoy día existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas y que hasta en un 80 % de las mismas se puede identificar una causa genética 5, La talla baja, de comienzo prenatal o postnatal, es un componente habitual de muchas de estas enfermedades raras. El escaso crecimiento puede reflejar alteraciones de la acción de la GH todavía no conocidas, o bien defectos a nivel celular. En algunos de estos síndromes podemos encontrar también deficiencia de hormona de crecimiento. Tras la utilización de GH recombinante en la práctica clínica, varios grupos de trabajo han probado su utilización en estos niños, sean deficitarios o no 6, Como causas raras de baja talla se describen las siguientes: 1. Patología de GH – deficiencia de GH – resistencia a la GH 2. Síndromes dismórficos – S. de Turner – S. de Noonan – S. Prader Willi – S. de Silver Russell 3. Otros síndromes genéticos menos frecuentes – S. de Aarskog – S. de Cornelia de Lange – S. Floating-harbor – S. de Kabuki – S. de Williams-Beuren – Anemia de Fanconi – S. de Rubinstein-Taybi – Hipoplasia cartílago-pelo – S. de Klippel-Feil – Anemia de Blackfan-Diamond 4. Displasias óseas 5. Histiocitosis de celulas de Langherhans y neurofibromatosis 6. Anomalías metabólicas. Diversas anomalías metabólicas como las mucopolisacaridosis, las glucogenosis o la fenilcetonuria cursan con retraso del crecimiento. Estas enfermedades exhiben características clínicas específicas (cara tosca, organomegalia, etc.) que orientan el diagnóstico. El tratamiento debe ser precoz de forma que evitemos los efectos negativos en el crecimiento y, sobre todo, en el desarrollo psicomotor.7. Otras enfermedades raras menos prevalentes Patología de GH El diagnóstico de deficiencia de GH, debido a la secreción pulsátil de esta hormona, es complejo y difícil de establecer, y se ha de basar, además de en la determinación de la misma (GH) y de los factores de crecimiento (IGF1, IGFBP3) tras distintos estímulos farmacológicos, principalmente en los datos clínicos y auxológicos. La deficiencia de GH puede ser debida a múltiples causas: idiopática u orgánica, congénita o adquirida, aislada o con deficiencia combinada de otras hormonas hipofisarias, familiar o esporádica 7, Aunque las causas genéticas de deficiencia de GH son raras, se ha objetivado que entre un 5 y un 30 % de las formas idiopáticas son de origen familiar, lo que sugiere que la etiología genética pueda ser mayor de lo reportado hasta el momento 8, Deficiencia de GH A. Causas congénitas a. Alteraciones genéticas I. Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias: mutaciones de distintos genes de factores de transcripción hipofisarios 9 : HESX-1, PROP-1, PIT-1/POU1F1, LHX3, LHX4, PITX2 (síndrome de Rieger), FOXL2 I. Deficiencia aislada de GH: 1. Gen y receptor GR.2. Gen GH1: tipo IA, IB, II, III, GH bioinactiva b. Malformaciones de la línea media – Holoprosencefalia – Displasia septo-óptica (Síndrome de De Dossier) – Paladar hendido y labio leporino – Incisivo central único – Síndrome EEC (ectrodactilia y displasia ectodérmica) – Síndrome de Aarskog c. Anomalías hipotalamo-hipofisarias – Síndrome de Bloom – Ataxia-telangiectasia – Síndrome de Lawrence-Moon-Biedl – Síndrome de Prader-Willi d. Infecciones prenatales – Citomegalovirus – Rubéola B. Causas adquiridas: – Procesos expansivos intracraneales – Infecciones SNC – Radioterapia intracraneal – Hipofisisitis autoinmune – Procesos infiltrativos (histiocitosis, sarcoidosis) – Psicosocial Deficiencia aislada de GH Se describen cuatro grupos: – DAGH IA: se caracteriza por un fenotipo severo de déficit de HGH (hipocrecimiento muy marcado desde los primeros meses de vida, hipoglucemias en período neonatal, y facies característica de muñeco con frente abombada y puente nasal hundido), con valores indetectables de hormona de crecimiento. Tiene una herencia autonómica recesiva y se han descrito distintas deleciones y mutaciones del gen que codifica para la GH hipofisaria (GH1). Inicialmente presentan buena respuesta al tratamiento con GH exógena, pero con el tiempo, la mayoría desarrollan anticuerpos anti-GH que bloquean la efectividad de la misma. – DAGH IB: es la forma más frecuente de déficit de GH, de transmisión también autonómica recesiva, con clínica menos intensa que el tipo IA y valores disminuidos pero detectables de hormona de crecimiento. Presentan buena respuesta al tratamiento con GH y no generan anticuerpos anti-GH. – DAGH II: tiene características similares a DAGH IB pero el patrón de herencia es autonómico dominante. – DAGH III: enfermedad recesiva ligada a cromosoma X que asocia deficiencia de HGH e hipogammaglobulinemia. Resistencia a la GH GH bioinactiva (Síndrome de Kowarski) Cursa con talla baja extrema, niveles de GH normales y de IGF-1 disminuidos, con buena respuesta a la administración de GH exógena. Se han identificado mutaciones en el gen de la GH1 que origina una hormona con activitadad biológica reducida 11, Insensibilidad a la GH (enanismo o Síndrome de Laron) Enfermedad autonómica recesiva debida a mutaciones en homocigosis en el gen del receptor GH, que cursa con talla baja extrema, niveles elevados de GH y muy bajos de IGF-1. Fue descrito por Laron 12 en 1966 en una familia judía, y en la actualidad hay descritos cientos de casos, la mayoría procedentes del área mediterránea, de países de Oriente Medio y ecuatorianos de origen judío. Se ha postulado que alteraciones en heterocigosis del gen del receptor de GH podrían ser responsables de algunos casos de baja talla idiopática 13, Clínicamente, además de la severa deficiencia estatural, los pacientes presentan unos rasgos fenotípicos característicos, como frente prominente con puente nasal hundido (en silla de montar), mandíbula y mentón pequeños, pelo ralo, retraso en la erupción dental, protusión ocular, acromicria e hiperlordosis. Generalmente presentan genitales hipoplásicos con retraso de la pubertad, voz chillona (laringe pequeña) y frecuentes episodios de hipoglucemia en período neonatal. En los últimos años se ha ensayado tratamiento con IGF-1 recombinante con resultados alentadores. Alteraciones post-receptor de GH Fue descrito por primera vez en 1993, en una familia con clínica similar al síndrome de Laron, en la que el test de estimulación de IGF1 no produjo respuesta pero sí un incremento de IGFBP3, que demostraba que la vía de señalización para IGFBP3 no estaba afectada 14, Anomalías en la síntesis y acción de IGF-1 Se describió en un varón con clínica similar al síndrome de Laron, al demostrar la existencia de una deleción de exones 4 y 5 del gen de la IGF1 15, Según una revisión reciente, la talla baja de los pigmeos africanos se debería a una deficiencia de IGF1 secundaria a una disminución de los receptores de GH 16, Síndromes dismórficos Síndrome de Turner (ST) El ST es una enfermedad causada por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X, en algunas o todas las células del organismo. La primera descripción clínica se atribuye a Ullrich 17 (1930) en una niña de 8 años y la completó Turner 18 (1938) con una casuística de 7 mujeres con talla baja e infantilismo sexual. En 1959, gracias a los avances de la citogenética, Ford y col 19 descubrieron la alteración cromosómica causante del síndrome. Se estima que la incidencia del ST está alrededor de 1:2.000 a 1:2.500 de niñas recién nacidas vivas, aunque hay que tener en cuenta que sólo un escaso porcentaje de los fetos con monosomía 45,X llega a término, y que dicha alteración cromosómica sería la responsable del 10-20 % de todos los abortos espontáneos. Las alteraciones cromosómicas 20 son variadas: – aneuploidía 45, X (ausencia completa de un cromosoma X): la más frecuente (60%). – alteraciones estructurales del cromosoma X (20%): delecciones mayores (46, XXp-; 46,XXq-); isocromosomas (46,X,i); cromosoma X en anillo (46,X,r); delecciones menores. – mosaicismos (20%): presencia de dos o más líneas celulares con alteraciones estructurales o numéricas de un cromosoma X al menos en una de ellas (45,X/46,XX). Las manifestaciones clínicas 21 son muy heterogéneas, siendo las más características la baja talla y el hipogonadismo por disgenesia gonadal. – Baja talla (100%): el crecimiento es patológico en la etapa fetal (longitud al nacimiento 2,5-3 cm menos de la media), infantil (menor velocidad de crecimiento) y puberal (menor estirón puberal). La talla final alcanzada es variable dependiendo de la talla media paterna 22, pero en general es unos 20 cm inferior a la media, oscilando entre 136-147 cm según distintas series. En 1994, en un estudio multicéntrico realizado en nuestro país en 58 pacientes que no habían recibido tratamiento con GH, la talla media fue de 142,9 ± 5,8 cm 23, – Disgenesia gonadal que conduce a una insuficiencia ovárica en el 90 % de los casos con ausencia de caracteres secundarios, amenorrea e infertilidad. Sin embargo, hay que tener en cuenta que hasta un 10% de las pacientes conservan tejido ovárico suficiente para producir estrógenos e inducir distintos cambios puberales, la mayoría telarquia grado 2 y en casos aislados hasta menarquia (en general con ciclos menstruales irregulares y menopausia precoz). – Facies característica en esfinge, con escasa mímica y expresión melancólica, ptosis palpebral y hendiduras palpebrales hacia abajo, orejas grandes y de baja implantación, paladar ojival, micrognatia y baja implantación de pelo. – Alteraciones linfáticas: higroma nucal prenatal que al reabsorberse deja piel redundante en cuello (pterigium colli); en periodo neonatal puede aparecer hasta en un 40 % de los casos edemas en dorso de pies y manos. – Alteraciones esqueléticas: hábito recio (seudoatlético) con tórax ancho (en coraza), displasia de extremidades (cubitus valgus, acortamiento 4º metacarpiano, deformidad de Madelung, clinodactilia, uñas hipoplásicas) y escoliosis. – Cardiopatía congénita (30%): predominan los defectos lado izquierdo (válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta). También presentan mayor riesgo de aneurisma disecante de aorta. – Malformaciones renales (30%): riñón en herradura, hipoplasia o agenesia renal. – Otros: otitis recurrentes y mayor riesgo de sordera, múltiples nevus, alteraciones oculares (estrabismo, miopía), problemas de aprendizaje, enfermedades autoinmunes (tiroiditis, enfermedad celiaca) y obesidad. Tratamiento Teniendo en cuenta el amplio abanico de alteraciones que pueden presentar estas niñas, es necesario un abordaje multidisciplinar que incluya distintas subespecialidades de pediatría, como endocrinología, cardiología, oftalmología, ORL y ortopedia. Se debe iniciar tratamiento con GH de forma precoz (en general a partir de los 3-4 años de vida (cuando se evidencia una pérdida de talla de -2DE) e inducción de la pubertad con estrógenos hacia los 13 años. Síndrome de Noonan (SN) Se trata de una enfermedad autonómica dominante con penetrancia variable, que afecta a 1 de cada 2.500 recién nacidos, y se caracteriza por presentar talla baja, dismorfia facial y defectos cardiacos. Fue descrito por primera vez en 1963 por la cardióloga pediatra JA Noonan 24,25, al describir 9 casos de niños que presentaban estenosis valvular pulmonar y una serie de estigmas comunes al fenotipo del síndrome de Turner. El SN es genéticamente heterogéneo, con mutaciones missense en el gen PTPN 11 en el 50% de los casos 26, Este gen se localiza en el cromosoma 12q24.1 y codifica la proteína tirosinkinasa SHP-2, especialmente implicada en la valvulogénesis de las válvulas cardiacas. Este gen también se ha relacionado con otras enfermedades como neurofibromatosis tipo 1, síndrome de LEOPARD 27 y diferentes tipos de leucemias y tumores sólidos (neuroblastoma) 28, Desde el punto de vista clínico se caracteriza por talla baja armónica (talla adulta en -2DE), cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y miocardiopatía hipertrófica), fenotipo característico: hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, orejas bajas y rotadas, cuello corto con piel redundante (pterigium colli), implantación baja del cabello, deformidades torácicas y vertebrales y cubitus valgus. Otras anomalías descritas son retraso mental leve y retraso puberal con criptorquidia en varones. Aunque la talla adulta se sitúa en general -2.5DE, actualmente no está indicada la hormona de crecimiento para estos pacientes. Síndrome de Prader-Willi (SPW) El SPW es una enfermedad de origen genético descrita en 1956 por Prader, Labarth y Willi 29 en pacientes que presentaban obesidad, baja talla y criptorquidia con hipotonía severa en periodo neonatal. Su prevalencia es de 1 de cada 10.000 a 25.000 RN 30, sin diferencia por sexo o raza. Se relaciona con diferentes anomalías genéticas en la región q11-q13 del cromosoma 15, donde se encuentran varios genes sometidos al fenómeno de imprinting, por el cual un gen o grupo de genes sufren un proceso de silenciación de tal manera que el único alelo funcional es el del cromosoma paterno. En aproximadamente el 70% de los casos existe una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13), en el 20-25 % una disomía uniparental materna, en 5% un defecto de la impronta y en menos del 1 % traslocaciones 31, El riesgo de transmisión de la enfermedad es bajo (< 1%) en los casos de deleción y disomía, pero elevado (hasta el 50%) en el resto, por ello es importante diferenciar bien la alteración causante del síndrome para ofrecer un adecuado consejo genético. La clínica del SPW es variada con manifestaciones distintas según la edad. Se distinguen 3 fases bien delimitadas: 1. Período fetal, neonatal y lactante Disminución de los movimientos fetales, con mayor frecuencia de partos distócicos y presentación de nalgas. La talla y peso al nacer son normales. Los recién nacidos presentan una marcada hipotonía axial, con llanto y succión débiles, dificultades para la alimentación y escasa ganancia ponderal. Además, presentan hipogenitalismo (criptorquidia y micropene en el varón e hipoplasia de labios menores y clítoris en las niñas) y rasgos faciales característicos: frente estrecha con disminución de diámetro bitemporal, dolicocefalia, ojos almendrados, pelo claro, nariz pequeña, labio superior fino con comisuras hacia abajo. Es también prácticamente constante el retraso en el desarrollo psicomotor.2. Infancia A partir de los 2 años más o menos, mejora la hipotonía y comienza la hiperfagia que condiciona el desarrollo de obesidad severa. Otras manifestaciones clínicas que aparecen en esta etapa son: retraso de crecimiento, manos y pies pequeños, escoliosis, problemas visuales (estrabismo, miopía.), hipopigmentación cutánea, somnolencia diurna, caries, saliva espesa. Alrededor del 60 % presentan un retraso mental, generalmente leve (media CI de 70) con problemas de aprendizaje especialmente en el área de las matemáticas y de la memoria. Es característica su habilidad para resolver rompecabezas. Además, presentan trastornos de conducta como rabietas, arranques violentos, carácter obsesivo y posesivo (especialmente lo relacionado con comida) y es muy característico la tendencia a rascarse heridas e incluso a autolesionarse.3. Adolescencia Se incrementa la obesidad, se manifiestan los signos de hipogonadismo hipogonadotrópico, y se acentúan la baja talla, los trastornos del sueño y la conducta obsesiva. En esta etapa pueden aparecer complicaciones en relación a la obesidad, como diabetes tipo 2, HTA y alteraciones respiratorias que condicionan la calidad y esperanza de vida de estos pacientes. Criterios diagnósticos En 1993 se publicaron los criterios clínicos diagnósticos del SPW 32 con el fin de evitar errores diagnósticos, tanto por exceso como por defecto. Estos criterios recogían una amplia lista de síntomas enumerados, agrupados en criterios mayores y menores. En 2001 33 se propuso una simplificación de los signos clínicos, con criterios que difieren según la edad y justifican la realización del test genético para el diagnóstico definitivo de SPW: – Nacimiento-2 años Hipotonía y succión débil – De 2 a 6 años Hipotonía con historia de succión débil Retraso global de desarrollo – De 6 a 12 años Hipotonía con historia de succión débil Retraso global de desarrollo Apetito exagerado con obesidad central si no se controla – De 13 años a adulto Déficit cognitivo, retraso mental leve Apetito exagerado y obesidad central si no se controla Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de conducta característicos Tratamiento multidisciplinar – El objetivo más importante y más difícil de conseguir es el control de la obesidad. Las recomendaciones se basan en la indicación de ejercicio físico y restricción calórica, dado que hasta el momento no se dispone de ningún tratamiento médico ni quirúrgico eficaz para estos pacientes. – Seguimiento y estimulación precoz del retraso psicomotor y tratamiento de los trastornos de conducta – Tratamiento con GH 34 (mejoría de talla y composición corporal) – Inducción de pubertad con hormonas esteroideas, a valorar individualmente (en algunos pacientes el uso de testosterona conlleva un aumento de la agresividad) – Fisioterapia respiratoria precoz y control de las apneas nocturnas Síndrome de Silver Russell (SSR) Es un síndrome definido por retraso de crecimiento intrauterino (CIR) y postnatal, asimetría corporal y facies característica. Fue descrito de forma casi simultánea por dos autores, Silver 35 en 1953 al presentar dos niños con CIR y asimetría corporal y Russell 36 en 1954 con la publicación más completa de 5 casos con CIR, baja talla y alteraciones craneofaciales. Es un síndrome muy heterogéneo, tanto desde el punto de vista genético como clínico, y por tanto de difícil diagnóstico. La incidencia real de SSR es desconocida, con variaciones en la estimación según distintas series desde 1:3.000 a 1:50.000 recién nacidos. Se han descrito distintas alteraciones genéticas del cromosoma 7 (disomía uniparental materna) y del cromosoma 11 (disomía uniparental materna, triple dosis materna de 11p e hipometilación del centro de imprinting telomérico del 11p) 37, Las manifestaciones clínicas más típicas incluyen el retraso de crecimiento intrauterino (peso y/o longitud al nacimiento menos de 2 DE por debajo de la media) y postnatal, asimetría de extremidades, clinodactilia del 5º dedo y fenotipo característico con facies tringular, micrognatia y perímetro craneal normal 38, Respecto al tratamiento, se han realizado ensayos terapéuticos con GH, con pobres resultados. Otros síndromes genéticos menos frecuentes Síndrome de Aarskog Conocido como displasia faciogenital 39, fue descrito por primera vez en 1970 por Aarskog 40, Se caracteriza por tener una cara típica, escroto bífido y baja talla. Existe una variabilidad fenotípica entre los miembros de una familia y variabilidad de expresión entre los sexos, estando los varones afectados más severamente que las mujeres. Los criterios 1ª 41 incluyen baja talla, hipertelorismo, puente nasal ancho, nariz corta y narinas antevertidas, filtrum amplio, hipoplasia maxilar con o sin mal oclusión, pliegues debajo del labio inferior, orejas dobladas en la parte superior, manos cortas y anchas, 5º dedo corto con clinodactilia y escroto bífido. Los criterios 2ª para su diagnóstico son ptosis palpebral, hiperlaxitud articular, pies anchos, criptorquidia y hernia inguinal. La baja talla, presente hasta en un 90% de los niños con este síndrome, es generalmente desproporcionada, a favor del segmento superior 42, siendo ésta una de las principales características del síndrome. El perímetro craneal es normal pero en ocasiones podemos encontrar macrocefalia. Los hallazgos oftalmológicos incluyen estrabismo, oftalmoplejia, córnea grande, isotropía, nistagmus y ambliopía. Pueden aparecer alteraciones dentales como erupción retrasada de los dientes definitivos o mala oclusión dental. La herencia es recesiva ligada al X en la mayoría de casos 43, El gen, FGD1, se ha localizado en el cromosoma Xp11.21. Mutaciones en dicho gen se han encontrado en algunas familias, sin embargo, la baja frecuencia de mutaciones encontradas sugiere que otros genes puedan estar involucrados. El peso y la talla al nacer están por debajo de la media 44, En un tercio de los niños el crecimiento se altera en el primer año de vida debido a problemas en la alimentación o infecciones repetidas del aparato respiratorio. En el resto de los niños el crecimiento se afecta entre el 1º y 3º año de vida. Casi todos los niños se sitúan por debajo del percentil 3 a los 3 años de edad. El crecimiento es lento a lo largo de la infancia, y la pubertad generalmente se retrasa y falla el estirón puberal de crecimiento. La talla final en los varones se sitúa entre 150-160 cm y en las mujeres entre 140-150 cm. Analizando los datos de KIGS (base de datos que incluye el seguimiento internacional de niños en tratamiento con GH), concluyen que no se produce un incremento significativo de la talla en el grupo, pero que existe una gran variabilidad individual, mostrando algunos de ellos un incremento considerable de la velocidad de crecimiento. Por tanto, se deduce que hacen falta más estudios para identificar qué pacientes se podrían beneficiar del tratamiento con HGH. Síndrome de Cornelia de Lange Descrito por Lange en 1933 45 este síndrome tiene una incidencia de 1 por 10.000 46 y difiere según las poblaciones estudiadas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico; se basa en el reconocimiento de los rasgos fenotípicos faciales característicos, fallo del crecimiento intrauterino, anomalías en las extremidades, retraso del desarrollo postnatal y retraso mental, que puede ser moderado o severo 47, El fenotipo facial se caracteriza por microbraquicefalia, implantación baja del cabello, pestañas largas, hipertricosis, implantación baja de orejas, puente nasal bajo, fosas nasales antevertidas, filtro largo y boca en forma de carpa con labios finos, prognatismo maxilar y micrognatia. Las anomalías de los miembros superiores pueden ser mayores o menores según el grado de discapacidad que produzcan, como micromelia, focomelia, implantación proximal de los pulgares, oligodactilia, agenesia o hipoplasia del cúbito, sindactilia y línea simiana. El llanto es típico y algunos pacientes pueden presentar convulsiones. También se han observado anomalías oculares, esqueléticas, cardíacas, digestivas, neurosensoriales, dermatológicas, genitales y endocrinas 48,49, El síndrome de Cornelia se asocia, además, con alteraciones del comportamiento, tipo autista o hiperactividad 50,51, La variabilidad clínica dentro de este síndrome ha llevado al reconocimiento de formas severas, clásicas tipo I y forma más leves o tipo II, que se presentan en el 20% de los casos, y pueden permanecer irreconocibles hasta la edad adulta. Casi todos los casos del Síndrome de Cornelia son esporádicos, pero se han descrito algunos familiares con patrones de herencia autosómica dominante 52, Recientemente Tonkin y col 53 han encontrado mutaciones en el gen NIPBL (Nipped-B gene like) (5p13.1). Este gen codifica una proteína que promueve la expresión de otros genes pero se desconoce su función exacta para regular el desarrollo. El fallo de crecimiento es una de las principales características de este síndrome. En un estudio realizado por Kline y col 54 en 180 pacientes encuentran que en el 89% de pacientes el peso y la talla al nacer fueron